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罕见!福建一妈妈发现养了多年的俩“女儿”竟都是“儿子”

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  导读:父母从孩子生下来的那一刻就已经可以知道自己的孩子是男孩还是女孩,然而,前段时间有一个新闻却报道了一件罕见的事情,福建的一位妈妈偶然发现自己养了那么多年的两个女儿,竟然都是男孩。

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  新闻中的妈妈由于一次带小女儿去医院治疗腹痛,竟意外发现女儿没有子宫和卵巢,经过染色体检查,更是发现女儿是XY染色体,也就是说,她竟然是个男孩!而且大女儿经过检测,也得出了一样的结果,这位妈妈表示完全不能接受。经过诊断,这两个“女儿”是患上了17α-羟化酶缺陷症。

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  什么是17α-羟化酶缺乏症?

  17α-羟化酶缺乏症是一种相对罕见的先天性肾上腺皮质增生类型疾病,属于常染色体隐性遗传病。主要临床表现为低钾血症、高血压、碱中毒和性发育缺陷,女性表现为原发性闭经、性幼稚等,男性表现为女性外生殖器等,也就比如像新闻中的两个女儿一样,虽然是男孩子,但从外观上看却像女孩子一样,在没检查出来前,父母也可能一直把他们当女孩子养。从发现第一例至今,全世界仅有200余例。

  17α-羟化酶缺乏症有得治疗吗?

  如果发现得早,可以通过药物治疗或者通过手术纠正,恢复部分身体特征和功能,但基本上无法根治。

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  如何发现孩子是否患有17α-羟化酶缺乏症?

  很多家长都只注重孩子的成绩、身高等,却很少会关注孩子的身体发育情况。所以如果发现孩子发育有异常,比如外生殖器畸形等,一定要引起重视,及早做进一步检查和治疗。同时,家长可以定期带孩子做体检,也可以及早发现疾病,及早治疗。

  为什么会患上17α-羟化酶缺乏症?

  17α-羟化酶缺乏症是一种遗传病,主要是由于父母携带隐性的致病基因导致的,也就是说这是一种家族遗传病。

  如何预防?

  1、不能近亲结婚

  近亲结婚的夫妇,由于他们拥有的相同的隐性致病基因会比非近亲的多,很容易形成纯合体导致后代患有各种疾病。经过统计,近亲结婚后代的隐性疾病发病率会比非近亲结婚的高,而且不仅仅是可能患17α-羟化酶缺乏症,心脏病、无脑儿、畸形儿等疾病的发病率也会大大增高,所以为了后代的健康,不要近亲结婚。

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  2、了解家族遗传病史,双方做好产前筛检

  如果家族有一些遗传病史,一定要重视起来,在要孩子之前,可以先去做产前筛查,及时发现孕妈的身体缺陷同时检查胎儿是否患有明显的遗传疾病或者是有没有畸形的情况,尽早决定是否终止妊娠,也能大大降低孩子患病的几率。

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  3、拒绝不良嗜好

  抽烟、酗酒等不良嗜好会大大增加畸形儿的概率,而且怀孕时还不能戒掉这些不良嗜好,会严重影响孩子的智力。所以要懂得洁身自爱,为自己也为孩子多考虑考虑。

  4、高龄产妇要做好产前检查

  高龄产妇也就是指她们的年龄已经过了适育年龄,身体机能也有所下降,怀上畸形儿的概率也会增加,所以,如果超过35岁还想要孩子,一定要做全面的检查。

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  重要提示:给孩子健康的身体很重要,所以各位在要孩子前,一定要做好产前筛查,特别是高危人士!祝每一个小孩都能健康成长。

你们打算要孩子时有去做产前筛查吗?欢迎评论留言~

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